L'ipercolesterolemia familiare è caratterizzata da livelli di colesterolo LDL gravemente elevati e da patologie cardiovascolari premature.
L'efficacia a breve termine della terapia con statine nei bambini è ben definita, ma gli studi di follow-up più lunghi che valutano i cambiamenti nel rischio di malattie cardiovascolari sono scarsi.
E' stato riportato uno studio di follow-up di 20 anni sulla terapia con statine nei bambini.
In totale 214 pazienti con ipercolesterolemia familiare, geneticamente confermata nel 98% dei pazienti, che avevano precedentemente partecipato a uno studio controllato con placebo per valutare l'efficacia e la sicurezza di 2 anni di trattamento con Pravastatina ( Sanaprav ), sono stati invitati per un follow-up, insieme a 95 loro fratelli non-affetti.
I partecipanti hanno completato un questionario, fornito campioni di sangue e sono stati sottoposti a misurazioni dello spessore dell’intima-media carotidea. L'incidenza di malattie cardiovascolari tra i pazienti con ipercolesterolemia familiare è stata confrontata con quella tra i 156 genitori affetti.
Della coorte originale, 184 pazienti su 214 con ipercolesterolemia familiare ( 86% ) e 77 su 95 fratelli ( 81% ) sono stati osservati nel follow-up.
Tra i 214 pazienti, i dati sugli eventi cardiovascolari e sulla morte per cause cardiovascolari erano disponibili rispettivamente per 203 ( 95% ) e 214 ( 100% ).
Il livello medio di colesterolo LDL nei pazienti era diminuito da 237.3 a 160.7 mg per decilitro ( da 6.13 a 4.16 mmol per litro ), una diminuzione del 32% dal livello basale; gli obiettivi del trattamento ( colesterolo LDL inferiore a 100 mg per decilitro, 2.59 mmol per litro ) sono stati raggiunti in 37 pazienti ( 20% ).
La progressione media dello spessore intima-media dell'arteria carotide durante l'intero periodo di follow-up è stata di 0.0056 mm all'anno nei pazienti con ipercolesterolemia familiare e 0.0057 mm all'anno nei fratelli ( differenza media aggiustata per il sesso, -0.0001 mm all'anno ).
L'incidenza cumulativa di eventi cardiovascolari e di morte per cause cardiovascolari a 39 anni è stata più bassa tra i pazienti con ipercolesterolemia familiare che tra i loro genitori affetti ( 1% vs 26% e 0% vs 7%, rispettivamente ).
In questo studio, l'inizio della terapia con statine durante l'infanzia nei pazienti con ipercolesterolemia familiare ha rallentato la progressione dello spessore intima-media carotideo e ridotto il rischio di malattie cardiovascolari in età adulta. ( Xagena2019 )
Luirink IK et al, N Engl J Med 2019; 381: 1547-1556
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