L’ipercolesterolemia familiare è la malattia genetica più comune associata a malattia cardiovascolare aterosclerotica precoce.
Ci sono pochi dati sul raggiungimento degli obiettivi di trattamento; solo grandi registri che riflettono la pratica clinica nella vita reale sono in grado di fornire in modo univoco queste informazioni.
È stato valutato il raggiungimento degli obiettivi da parte del trattamento del colesterolo LDL nei pazienti con ipercolesterolemia familiare arruolati in un ampio registro nazionale.
Lo studio SAFEHEART ( Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study ) è un grande Registro di pazienti molecolarmente definiti con ipercolesterolemia familiare eterozigote trattati in Spagna.
Il raggiungimento degli obiettivi plasmatici di colesterolo LDL raccomandati dalle lineeguida all’ingresso e al follow-up è stato studiato in relazione all'uso della terapia ipolipemizzante.
Lo studio ha reclutato 4.132 individui ( 3.745 dei quali avevano un’età di 18 anni o superiore ); 2.752 degli iscritti sono stati diagnosticati molecolarmente come casi di ipercolesterolemia familiare.
Il follow-up medio è stato di 5.1 anni.
Il 71.8% dei casi di ipercolesterolemia familiare era al massimo grado di terapia ipolipemizzante, e un bersaglio di trattamento di colesterolo LDL inferiore a 100 mg/dl è stato raggiunto solo dall’11.2% dei pazienti.
Al follow-up, c'è stato un significativo aumento dell'uso di Ezetimibe ( Ezetrol, Zetia ), combinazioni di farmaci con statine e terapia ipolipemizzante massima.
La presenza di diabete mellito di tipo 2, una mutazione di allele difettoso, l’uso di Ezetimibe, e l'assenza di precedente malattia cardiovascolare aterosclerotica erano predittori del raggiungimento degli obiettivi di colesterolo LDL.
In conclusione, nonostante l'uso di terapia ipolipemizzante intensificata, molti pazienti con ipercolesterolemia familiare continuano ad avere alti livelli plasmatici di colesterolo LDL e, di conseguenza, non raggiungono gli obiettivi di trattamento raccomandati.
Il tipo di mutazione del recettore LDL, l'uso di Ezetimibe, il diabete coesistente, e lo stato di malattia cardiovascolare aterosclerotica possono informare in modo significativo sulla probabilità di raggiungere gli obiettivi di trattamento di colesterolo LDL. ( Xagena2016 )
Perez de Isla L et al, J Am Coll Cardiol 2016; 67: 1278-1285
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